Maladie génétique héréditaire, la drépanocytose est également appelée anémie à hématies falciformes. Ictère, teint pâle, douleurs abdominales, anémie ou encore sensibilité aux infections caractérisent la maladie. Doctissimo fait le point sur son diagnostic, ses traitements, mais aussi sa prévention.
La drépanocytose : qu’est-ce que c’est ?
Egalement appelée anémie à hématies falciformes, la drépanocytose est une maladie du sang, et plus particulièrement de l’hémoglobine. Les globules rouges sont déformés, en forme de faucille, ont du mal à circuler dans le sang et peuvent parfois se bloquer dans les vaisseaux sanguins, occasionnant alors des crises très douloureuses.
La drépanocytose est une maladie qui est apparue indépendamment en Afrique et en Inde. On la rencontre aussi en Italie du Sud, en Grèce, dans le Proche-Orient, aux Antilles et au Brésil.
Les causes de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire (de transmission autosomique récessive). En claire, la drépanocytose est transmise par les deux parents, ce n’est bien entendu pas contagieuse.
Pour être malade, il faut que l’enfant reçoive de chacun de ces deux parents un allèle muté du gène régissant la structure de l’hémoglobine, la protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. S’il n’en reçoit qu’un, il ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre s’il a un enfant avec une personne dans le même cas que lui. Deux “porteurs sains” ont alors une chance sur quatre d’avoir ensemble un enfant malade.
Les symptômes de la drépanocytose
Il existe deux types de drépanocytoses :
- La drépanocytose hétérozygote
La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l’autre parent est également porteur du gène.
- La drépanocytose homozygote
C’est la forme la plus grave. Elle signifie que les deux gènes sont mutés. Elle se manifeste avant l’âge de deux ans, entre 12 et 18 mois et se caractérise par :
- Un ictère (ou jaunisse) ;
- Un teint pâle ;
- Des douleurs abdominales ;
- Une anémie ;
- Parfois de la fièvre et une gêne respiratoire ;
- Une sensibilité aux infections, en raison de l’atteinte de la rate.
Des crises douloureuses abdominales et des douleurs des membres sont caractéristiques, en raison de crises vaso-occlusives, dues à l’obstruction vasculaires par les globules rouges. Dans ce cas, les membres atteints peuvent devenir rouges et gonflés. Parfois, un infarctus osseux, très douloureux est également observé.
D’une manière générale, toute situation qui provoque une consommation accrue d’oxygène, que cela soit une activité physique intense, de l’alpinisme, le vol en altitude sans suffisamment d’oxygène, ou une maladie, peut déclencher une crise drépanocytaire.
La douleur abdominale peut être intense et accompagnée de vomissements. Parfois, des complications supplémentaires accompagnent la crise de douleur.
Parfois le médecin évoque une crise de R.A.A. (rhumatisme articulaire aigu) ou une appendicite.
D’autres symptômes sont moins évocateurs :
- Infections respiratoires à répétition ;
- Convulsions ;
- Coma ;
- Paralysies ;
- Insuffisance cardiaque ;
- Hématurie.
L’enfant atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans.
Elles provoquent également des complications propres à la drépanocytose :
- Aggravation de l’anémie (pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère) ;
- Accident vasculaire thromboembolique (hémiplégie, infarctus pulmonaire…) ;
- Crises brutales de déglobulisation (aplasie médullaire transitoire) ;
- Crises douloureuses…
La séquestration splénique aiguë se traduit chez un enfant de moins de 5 ans par une anémie aiguë avec une énorme rate d’apparition brutale. Une transfusion s’impose d’extrême urgence.
Diagnostic de la drépanocytose
En France, plus de 3000 personnes sont homozygotes. Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise 3 examens de référence comme dépistage :
- L’électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic ; c’est un examen qui permet de mettre en évidence la protéine en cause dans la maladie en quantité importante, la protéine S.
- Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille ;
- La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.
Traitement de la drépanocytose
On ne sait pas guérir la drépanocytose, mais on peut en soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves, prévenir et prendre en charge les complications. La drépanocytose est donc une maladie génétique grave potentiellement mortelle qui nécessite un suivi rapproché. Il existe plusieurs types de traitements en fonction de la gravité de la maladie et de la façon dont elle se manifeste :
- Les transfusions se discutent pour des taux d’hémoglobine inférieurs à 7 g/dl en utilisant des concentrés érythrocytaires phénotypés et filtrés ;
- Le maintien d’une bonne hydratation est primordial ;
- Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs: paracétamol, nalbuphine (Nubain) etc ;
- Les antibiotiques sont fonction des localisations et des germes (pneumocoques, hémophilus, salmonelles, mycoplasmes, staphylocoques…) ;
- En cas de falciformation: anticoagulants, anti-agrégants, vasodilatateurs, oxygène hyperbare etc ;
- Bien qu’il ne s’agisse pas d’un traitement curatif, Exjade (chélateur du fer) permet d’améliorer la qualité de vie des patients. Il élimine l’excès de fer stocké dans le foie et la rate suite aux transfusions multiples et de ce fait, diminue les douleurs abdominales et les besoins transfusionnels ;
- Une prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9) permet de limiter certaines aggravations de l’anémie ;
- Réservé aux formes très sévères, le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse.
- Par ailleurs, certains médicaments peuvent aider à contrôler la drépanocytose. L’hydroxyurée augmente la production d’une hémoglobine essentiellement présente chez le fœtus. Cela permet de diminuer le nombre des globules rouges en faucille, la fréquence des crises et atténue le syndrome thoracique aigu. Enfin de nouveaux médicaments aident à contrôler les symptômes et les complications de la drépanocytose : la L-glutamine, le crizanlizumab et le voxélotor.
- Des pistes de thérapie génique prometteuses sont à l’étude (pour en savoir plus, lire notre article “Drépanocytose : efficacité d’une thérapie génique chez le premier patient“).
- Prévention des crises de drépanocytose
- Les activités qui augmentent les besoins en oxygène doivent être évitées par les personnes touchés par la drépanocytose.
- En cas d’affection, même bénigne, comme une infection virale, par exemple, il est recommandé pour elles de consulter un médecin rapidement.
- D’une manière générale, enfin, le risque d’infections étant accru, les vaccins pneumococciques, méningococcoques antigrippaux et contre haemophilus influenzae de type b doivent leur être administrés. Les enfants reçoivent généralement de la pénicilline par voie orale entre 4 mois et 6 ans.
- Drépanocytose : prévenir les infections
- Le calendrier des vaccinations est étoffé avec notamment des vaccins supplémentaires contre le pneumocoque, le méningocoque, la grippe, l’hépatite B… ;
- De la pénicilline per os tous les jours (administration préventive d’antibiotiques), le plus souvent la prise d’un sirop antibiotique (pénicilline) dès le diagnostic jusqu’à 15 ans pour limiter le risque d’infections graves ;
- Une bonne hygiène de vie et une alimentation équilibrée sont essentielles pour prévenir les complications. Il est également recommandé d’éviter les températures extrêmes ou qui varient fortement. Les sports extrêmes ou d’endurance sont à proscrire, tout comme la fréquentation d’endroits mal aérés ou les séjours dans des endroits à plus de 1 500 m d’altitude, où l’oxygène se raréfie.
- Conseils pour vivre avec la drépanocytose
- La maladie peut avoir des répercussions variables en fonction de sa gravité. L’anémie permanente représente un handicap dans la vie quotidienne ainsi que les crises de douleurs et les complications imprévisibles. Un soutien psychologique peut être recommandé pour mieux vivre avec sa maladie, que ce soit pour le patient comme pour son entourage.
Drépanocytose : causes, symptômes et traitement
Maladie génétique héréditaire, la drépanocytose est également appelée anémie à hématies falciformes. Ictère, teint pâle, douleurs abdominales, anémie ou encore sensibilité aux infections caractérisent la maladie. Doctissimo fait le point sur son diagnostic, ses traitements, mais aussi sa prévention.
